نقص المناعة المشتركة الشديد ونقص المناعة المشتركةSevere Combined Immune Deficiency and Combined Immune Deficiency
عوز المناعة المشتركة الشديد (SCID) وتُقرأ سكيد، هو عوز مناعة أولي
خلقي قاتل كامن يوجد فيه اجتماع لغياب الخلايا التائية ووظيفتها ووظيفة
الخلايا اللمفاوية البائية وهناك على الأقل 13 خلل جيني مختلف يمكنها أن
تسبب المرض.
هذه العيوب تؤدي إلى تأهب شديد لأخماج خطيرة جداً، تعتبر سكيد بشكل
عام أكثر أشكال أعواز المناعة الأولية خطورة، لحسن الحظ المعالجات الفعالة
مثل زراعة الخلايا الجذعية )زراعة النخاع( متوفرة ويمكنها شفاء هذا
الاضطراب.
المستقبل واعد بتوفر المعالجة الجينية لأنماط متعددة من عوز المناعة المشتركة الشديد.
متلازمة ويسكوت ألدريتش
Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)
إن متلازمة ويسكوت ألدريتش هي متلازمة فريدة من أمراض أعواز المناعة
الأولية فبالإضافة إلى زيادة القابلية للأخماج لدى المرضى فهناك مشاكل مع
النزيف غير الطبيعي، إن المشاكل النزفية هي نتيجة الصفيحات المختلة الوظيفة
والصغيرة بشكل غير طبيعي (الصفيحات هي الخلايا الدموية التي تلعب دور مهم
في تشكل التخثرات الدموية).
وهذا يؤدي إلى تحديات صحية مميزة لا تشاهد بشكل نموذجي في اضطرابات عوز المناعة الأخرى.
وهناك الأشكال الأخف من هذا المرض والتي فيها بعض ولكن ليس كل أعراض
متلازمة ويسكوت ألدريتش المعتادة مما يؤدي أحيانًا إلى التأخر في وضع
التشخيص الصحيح.
يرجى
الضغط هنا لمعرفة المزيد عن هذا المرض.
متلازمات فرط الغلوبيولين المناعي م وتسمى متلازمات فرط IgMمتلازمة (HIGM)Hyper IgM Syndrome
إن
المرضى بمتلازمة فرط الغلوبيولين المناعي م عرضة لأخماج شديدة ومتكررة،
وفي بعض أنواع المتلازمة تحدث أخماج انتهازية أي الأخماج التي لا تصيب ذوي
المناعة الطبيعية ويلاحظ أيضًا زيادة خطر الإصابة بالسرطان.
يتميز
المرضى بانخفاض مستوى الغلوبيولين المناعي ج في الدم ومستوى طبيعي أو مرتفع
من الغلوبيولين المناعي م عدد من العيوب الجينية المختلفة يمكنها التسبب
في متلازمة فرط الغلوبيولين المناعي م، أكثر الأنماط شيوعًا هو الموروث
بصفة مرتبطة بالكروموزوم X غالبية الأشكال الأخرى تورث بصفة جسدية متنحية،
وهكذا فإنها يمكن أن تصيب الجنسين الذكور والإناث.
يرجى
الضغط هنا لمعرفة المزيد عن هذا المرض.
رنح توسع الشعيراتAtaxia-Telangiectasiaرنح
توسع الشعيرات مرض وراثي يصيب أجهزة متعددة ومنها الجهاز المناعي، والمرضى
لديهم رنح يزداد سوءًا بتقدم العمر ولديهم أوعية دموية شعرية متوسعة )توسع
شعريات) على بياض العينين وفي مناطق الجلد المعرضة للشمس، وعوز المناعة
يصيب كلاً من المناعة الخليطة بالأجسام المضادة )خلايا لمفاوية بائية(
والمناعة الخلوية )خلايا لمفاوية تائية( ونسبة خطورة عالية لحدوث السرطان،
ولا توجد كل أعراض المرض عند كل الأشخاص المصابين وشدة كل عرض تختلف بشكل
كبير من شخص لآخر على سبيل المثال بعض المرضى قد يكون لديهم عوز مناعي خلطي
شديد يمنعهم من صنع الأجسام المضادة ويحتاجون للمعالجة بالغلوبيولين
المناعي، وهناك مرضى آخرون قادرون على صنع استجابات كاملة بالأجسام المضادة
للقاحات والأخماج بدون دليل على وجود عوز مناعة.
يرجى
الضغط هنا لمعرفة المزيد عن هذا المرض
متلازمة دي جورج (غياب الغدة الصعترية)Di George Syndrome
إن
متلازمة دي جورج هي من أدواء عوز المناعة الأولية سببها هجرة وتطور خلايا
معينة وأنسجة بشكل غير طبيعي خلال التطور الجنيني، وكجزء من العيب التطوري
قد تصاب غدة التيموس ويتأذى إنتاج الخلايا اللمفاوية التائية، مسببًا نقص
عدد الخلايا اللمفاوية التائية وأخماج متكررة.
يرجى
الضغط هنا لمعرفة المزيد عن هذا المرض.